Cara Mendeteksi Kelainan Kromosom Pada Janin

Dalam beberapa kasus, dokter akan melaksanakan investigasi khusus untuk melihat kelainan yang mungkin terjadi pada janin. Salah satunya, investigasi amniosintesis. Pemeriksaan amniosintesis yaitu cara untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin.

Mendapati janin senantiasa dalam kondisi sehat niscaya jadi dambaan semua Ibu hamil. Ada banyak cara yang bisa Ibu hamil lakukan untuk menjaga kesehatan sang buah hati, dari mengkonsumsi makanan bergizi, mengasup cairan yang cukup, rutin berolahraga, cek kehamilan rutin, sampai meminum vitamin khusus kehamilan yang diresepkan oleh dokter hebat kandungan.

Namun, adakalanya Ibu dan dokter memerlukan perjuangan lebih untuk mendapat warta wacana kesehatan janin, yaitu dengan mengambil sedikit sampel air ketuban. Proses ini dikenal dengan nama Amniocentesis (amniosentesis), yakni sebuah tindakan medis untuk mendiagnosis lebih dalam wacana kesehatan janin dalam kandungan melalui pengambilan sampel cairan ketuban yang mengelilingi janin. Umumnya, mekanisme ini dilakukan di awal trimester kedua, tepatnya pada usia kehamilan sekitar 15-18 minggu.

Air ketuban diambil memakai jarum suntik berlubang kecil yang dimasukkan melalui perut ke dalam Rahim. Tentu saja, dokter akan melaksanakan bius lokal sehingga tidak menjadikan rasa sakit. Selama investigasi pun, dokter akan senantiasa memantau kondisi janin melalui USG (ultrasonografi) sehingga tindakan ini tak akan menyakiti janin Ibu.

Tujuan utama dilakukan amniosentesis ialah mendeteksi ada tidaknya kelainan kromosom yang mungkin dialami oleh bayi. Kromosom membawa gen yang mewariskan beberapa abjad orangtua kepada anaknya. Normalnya, seseorang akan mempunyai 46 kromosom yang diwariskan oleh kedua orangtua. Kelainan kromosom pada janin bisa timbul bila sang bayi mengalami kekurangan atau kelebihan kromosom. Beberapa kelainan kromosom atau kelainan bawaan yang sifatnya kromosomal, di antaranya : sindrom Down, sindrom Turner, dan sindrom Klinefelter.

Salah satu kelainan kromosom pada bayi yang paling sering terjadi adalah, sindrom Down. Gangguan genetika ini menimbulkan keterbelakangan mental, sehingga dalam pertumbuhannya, anak akan mengalami perbedaan kemampuan berguru maupun perbedaan fisik tertentu dengan bawah umur lain pada umumnya.

Selain untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin, amniosentesis juga dilakukan untuk mendeteksi beberapa masalah lain, menyerupai : kemungkinan infeksi, mengetahui jenis kelamin janin ketika investigasi dengan USG tak bisa mendeteksi, mengetahui kematangan paru, maupun mengurangi jumlah air ketuban pada masalah air ketuban berlebih.

Ibu Hamil Yang Berisiko Mempunyai Kelainan Kromosom Pada Janinnya

Tentu saja, tidak semua Ibu hamil perlu untuk menjalani proses amniosentesis. Namun, bila Ibu mendapati minimal satu dari beberapa riwayat ini, ada baiknya segera dibicarakan dengan dokter hebat kandungan :

• Ibu hamil dengan usia 35 tahun atau lebih. Pasalnya, bayi yang dilahirkan oleh wanita usia di atas 35 tahun dinilai lebih berisiko mengalami kelainan kromosom.
• Pernah mempunyai anak dengan sindrom Down atau kelainan kromosom lain sebelumnya. Sangat penting untuk membicarakan hal ini kepada dokter hebat kandungan guna mendeteksi kelainan yang mungkin terjadi pada anak kedua dan selanjutnya.
• Memiliki anggota keluarga akrab yang mengalami kelainan kromosom. Tidak ada salahnya bila Ibu dan Ayah merunut kembali anggota keluarga semenjak kini.
• Ibu hamil maupun janin dengan kondisi kesehatan tertentu, sehingga dokter menyarankan untuk dilakukannya proses amniosentesis, menyerupai : infeksi, masalah ketuban berlebih, mengetahui kematangan paru, dan lainnya sesuai anjuran dokter.

Minimalkan Risiko Dengan Tepat

Komplikasi atau risiko dari tindakan amniosentesis bisa dibilang sangat minim jikalau dilakukan oleh tenaga medis  yang kompeten dan dijalankan dengan hati-hati. Konsultasikan terlebih dahulu dengan dokter hebat kandungan sebelum menjalani tindakan ini, wacana apa saja laba yang didapat, apakah sebanding dengan risiko yang mungkin timbul.

Beberapa risiko yang mungkin ditimbulkan oleh tindakan amniosentesis, antara lain : keguguran, terutama bila amniosentesis dilakukan pada usia kehamilan di bawah 15 minggu; stress berat pada organ janin, apabila jarum suntik mengenai belahan badan janin; korioamnionitis atau abuh selaput ketuban yang bisa berakhir dengan keguguran; serta kemungkinan terjadinya kelainan bentuk anggota gerak janin (talipes) walau sangat jarang terjadi.

Karena proses amniosentesis mempunyai risiko, sebelum dilakukannya tindakan, rumah sakit biasanya meminta Ibu untuk melengkapi dan menandatangani dokumen yang berkaitan dengan tindakan, sehingga sebaiknya Ibu dan Ayah memahami isi ‘perjanjian’ yang tertera dalam dokumen tersebut.

Beberapa tahapan mekanisme ini bisa menjadi pola dalam mendapat proses yang aman.

• Dokter akan melaksanakan anestesi lokal di tempat tindakan, yaitu belahan perut Ibu.
• Dengan panduan USG, dokter akan mencari area yang aman, kemudian memasukkan jarum ke dalam perut Ibu menembus dinding perut, kemudian dinding Rahim, dan kesudahannya kantung amnion.
• Air ketuban pun diambil, kurang lebih sebanyak 20 cc. air ketuban lantas dibawa ke laboratorium untuk dianalisis. Lama hasil investigasi bisa berbeda, bergantung pada mekanisme rumah sakit, biasanya sekitar 2-4 minggu.

Selain mendiskusikan manfaat dan risiko, Ibu dan Ayah juga disarankan untuk memikirkan langkah-langkah selanjutnya ketika hasil dari amniosentesis sudah keluar. Ibu dan Ayah bisa terus mendiskusikannya dengan dokter hebat kandungan dan anggota keluarga sebelum dan sehabis proses amniosentesis berlangsung.

Perawatan Pasca Tindakan

Ibu hamil yang menjalam\ni tindakan amniosentesis tidak memerlukan perawatan khusus menyerupai rawat inap ataupun konsumsi obat-obatan. Ibu hamil bisa menjalani acara menyerupai sediakala beberapa jam sehabis proses tersebut selesai. Namun, bila Ibu hamil mengalami satu atau lebih kondisi ini pasca dilakukannya tindakan, segera hubungi dokter tanpa menunda :

• Terjadi rembesan air ketuban dari vagina. Bila Ibu merasa miss V terus menerus lembab dan berair selain dari air kencing, kemungkinan besar telah terjadi kebocoran air ketuban.
• Area Rahim atau perut belahan bawah mengalami sakit yang tidak biasa.
• Terjadi flek atau perdarahan.
• Komplikasi kesehatan lain, menyerupai : demam, nyeri pada anggota tubuh, serta mengalami mual dan muntah yang sering.

Share this post